Czy autyzm ma się w genach?

2016-01-18
poprzednia strona

Chcesz otrzymywać informacje o najnowszych artykułach? Zapisz się na newsletter!

W latach 40. XX wieku, kiedy po raz pierwszy naukowo opisano objawy autyzmu, panowała tendencja do poszukiwania przyczyn zaburzeń psychicznych w otoczeniu człowieka. Trudności dzieci z autyzmem uznawane były za konsekwencje nieprawidłowych relacji z rodzicami, zwłaszcza z matką – ich chłodny, mało emocjonalny stosunek do dzieci miał oddawać termin „refrigerator mothers” (chłodne matki).

Genetyczne uwarunkowania autyzmu nie były wtedy brane pod uwagę z kilku powodów. Przede wszystkim brakowało dowodów na to, że autyzm jest przekazywany dzieciom, rodzeństwo osób z autyzmem również zazwyczaj rozwijało się prawidłowo. Próby zidentyfikowania nieprawidłowości genetycznych nie przyniosły efektów i hipoteza wpływu rodziców zdominowała ówczesne myślenie o autyzmie.

Zwrot w stronę genetyki

W latach 70. sytuacja uległa zmianie. Zauważono, że osoby z autyzmem rzadko zakładały rodziny. Brak dowodów na dziedziczenie nieprawidłowych genów mógł więc wynikać właśnie z braku potomków osób z autyzmem. Zwrócono również większą uwagę na rodzeństwo dzieci z autyzmem. Co prawda większość rodzeństwa rozwijała się prawidłowo, jednak autyzm zdiagnozowano u ok. 2%, czyli znacznie częściej, niż wynikało z danych dla całej populacji (autyzm występował wtedy u ok. 2-4 dzieci na 10 000)1. Temat genetycznego podłoża autyzmu powrócił i w 1977 r. przeprowadzono pierwsze badanie bliźniąt.

Badania z udziałem bliźniąt

Badania tego typu opierają się na porównaniu, jak często określone cechy, zachowania czy zaburzenia występują u bliźniąt jednojajowych (inaczej monozygotycznych, MZ) w porównaniu do bliźniąt dwujajowych (dyzygotycznych, DZ). Bliźnięta podlegają z reguły takim samym wpływom środowiskowym - przebieg ciąży czy status ekonomiczny rodziny są dla obojga dzieci takie same. Bliźnięta MZ różnią się od bliźniąt DZ pod względem genów. Bliźnięta MZ mają w 100% identyczne geny, natomiast para bliźniąt DZ ma ok. 50% wspólnych genów, czyli tyle samo, co zwykłe rodzeństwo. Jeśli więc dana cecha (lub zachowanie, zaburzenie itp.) częściej pojawia się u obu bliźniąt MZ niż u obu bliźniąt DZ, uznaje się, że ma ona znaczące podłoże genetyczne.

Zdjęcie bliźniaków

Przykładem może być British Twin Study z 1995 r2. W 60% par bliźniąt MZ oboje dzieci miało autyzm, podczas gdy wśród bliźniąt DZ oraz zwykłego rodzeństwa odsetek ten wynosił jedynie 5%. Kiedy pod uwagę wzięto nie tylko samą diagnozę, ale też łagodniejsze przejawy różnych społecznych i poznawczych trudności charakterystycznych dla autyzmu, zgodność ich występowania pojawiła się aż w 90% par bliźniąt MZ i tylko w 10% par bliźniąt DZ. W nowszych badaniach z 2009 r., które objęły grupę ponad 550 dzieci, odsetek występowania autyzmu u obu bliźniąt MZ wynosił 88%, natomiast u obu bliźniąt DZ 31%3.

Jak widać, szczegółowe dane nieco się od siebie różnią (może to wynikać z różnych kryteriów włączenia dzieci do badań), ale niezmiennie występowanie autyzmu jest częstsze u obu bliźniąt MZ niż DZ. Skłania to do uznania go za zaburzenie podlegające silnym wpływom genetycznym. Należy jednak zwrócić uwagę na to, że zgodność w parach bliźniąt o identycznych genach nie jest stuprocentowa – oznacza to, że wpływy inne niż genetyczne również odgrywają rolę w determinowaniu, czy u dziecka rozwinie się zaburzenie.

Rodzeństwo dzieci z autyzmem

Za uwarunkowaniem genetycznym przemawiają także dane o częstości występowania zaburzeń ze spektrum autyzmu u dzieci, których rodzeństwo otrzymało już diagnozę.

W 2010 przeprowadzono badanie kwestionariuszowe wśród ponad 1200 rodzin zarejestrowanych w amerykańskiej bazie internetowej Interactive Autism Network4. W co dziesiątej rodzinie autyzm ma więcej niż jedno dziecko, a u 9% rodzeństwa bez diagnozy wystąpiło opóźnienie rozwoju językowego i charakterystyczne dla autyzmu nieprawidłowości w komunikacji. Dane z innych badań wskazują, że występowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu u rodzeństwa dzieci z autyzmem mieści się w przedziale 2-105,6.

Podobnie jak w przypadku bliźniaków, wyniki badań różnią się między sobą, jednak wspierają ogólne stwierdzenie, że u braci i sióstr dzieci z autyzmem ryzyko rozwinięcia się zaburzenia jest nieco większe, niż wynika z częstości występowania autyzmu w populacji.

Autyzm a zaburzenia genetyczne

Obrazu genetycznego podłoża autyzmu dopełnia fakt, że trudności charakterystyczne dla autyzmu pojawiają się w przebiegu wielu zaburzeń genetycznych. Przykładem może być zespół łamliwego chromosomu X – z badań wynika, że u przynajmniej połowy dzieci z tym zaburzeniem obserwuje się np. unikanie kontaktu wzrokowego i zachowania stereotypowe. Z drugiej strony, u ok. 1-3% dzieci z diagnozą autyzmu badania genetyczne wykazują zespół łamliwego chromosomu X. Podobnie związane z autyzmem jest stwardnienie guzowate – powodującą je nieprawidłowość genetyczną wykrywa się u ok. 1% dzieci z diagnozą autyzmu7.

W literaturze najczęściej szacuje się, że u ok. 10% osób z diagnozą autyzmu można określić konkretne mutacje genów lub nieprawidłowości chromosomów, stanowiące genetyczne podłoże zaburzeń6. Nowsze dane mówią nawet o 20-25%7. Mówi się wtedy o tzw. autyzmie syndromicznym. Rodziny tych dzieci mogą liczyć na pomoc poradni genetycznych, np. informacje o zasadach dziedziczenia tych nieprawidłowości oraz szacowanym ryzyku, że wystąpią one u kolejnych dzieci. W przypadku rodzin, w których występuje autyzm wskazane jest baczne obserwowanie dzieci od ich narodzin, ponieważ wczesne rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu daje większe możliwości prowadzenia skutecznej terapii.

Autilius Wspólna Uwaga

Literatura

1 Rutter, M. (2005). Genetic influences and autism.Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Volume 1, Third Edition, 425-452.

2 Bailey, A., Le Couteur, A., Gottesman, I., Bolton, P., Simonoff, E., Yuzda, E., Rutter, M. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study.Psychological medicine,25(01), 63-77.

3 Rosenberg, R. E., Law, J. K., Yenokyan, G., McGready, J., Kaufmann, W. E., Law, P. A. (2009). Characteristics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs.Archives of pediatrics & adolescent medicine, 163(10), 907-914.

4 Constantino, J. N., Zhang, Y., Frazier, T., Abbacchi, A. M., & Law, P. (2010). Sibling recurrence and the genetic epidemiology of autism. The American Journal of Psychiatry167(11), 1349–1356.

5 Szatmari, P., Paterson, A. D., Zwaigenbaum, L., Roberts, W., Brian, J., Liu, X. Q., ... Feuk, L. (2007). Mapping autism risk loci using genetic linkage and chromosomal rearrangements. Nature genetics,39(3), 319-328.

6 Muhle, R., Trentacoste, S. V., Rapin, I. (2004). The genetics of autism. Pediatrics,113(5), e472-e486.

7 Miles, J. H. (2011). Autism spectrum disorders—a genetics review. Genetics in Medicine,13(4), 278-294.

W latach 40. XX wieku, kiedy po raz pierwszy naukowo opisano objawy autyzmu, panowała tendencja do poszukiwania przyczyn zaburzeń psychicznych w otoczeniu człowieka. Trudności dzieci z autyzmem uznawane były za konsekwencje nieprawidłowych relacji z rodzicami, zwłaszcza z matką – ich chłodny, mało emocjonalny stosunek do dzieci miał oddawać termin „refrigerator mothers” (chłodne matki).